בכל אחד מתאיו של העובר הנמצא ברחם אמו בשלבי ההיריון יש 46 כרומוזומים, המחולקים לזוגות. כל זוג כזה מציג כרומוזום שהגיע מהאם וכרומוזום שהגיע מהאב. בדיקת כרומוזומי המין מתייחסת לזוג אחד מתוך כל אותם 46 זוגות, מאחר וזוג זה אחראי בין היתר על התכונות שמשויכות למינו של העובר.
כיום יכולה אישה בהריון ליהנות מרמת בדיקה איכותית יותר שמשלבת בין נוחות רבה ובין רמת דיוק שיכולה להצביע על מומים או מחלות אצל העובר.
לידע כללי, חשוב גם לדעת כי ניתן לזהות את מינו של העובר במסגרת בדיקה פשוטה. אם מדובר בשני כרומוזומי XX, הרי שמין העובר הוא נקבה, ואם מדובר בשילוב הכרומוזומים X ו-Y, הרי שמין העובר הוא זכר. כרומוזום X משויך תמיד לאם, ואילו האב יכול לצרף אליו כרומוזום X או Y.
חשוב להבין שבדיקת כרומוזומי המין יכולה להצביע על תסמונות שונות שנוצרות בגלל מספר לא תקין של כרומוזומים אלו. בדיקת הדם של חברת פנורמה מסייעת לנשים רבות בישראל של ימינו להבין האם הן צריכות להתמודד עם מצב לא פשוט שבו העובר נמצא.
למרבה הצער, יש נשים שצריכות לשמוע על תסמונת מסוימת, שבגינה יחליטו כיצד לנהל את צעדיהן העתידיים לגבי ההיריון שבו הן נמצאות.
כך יכולה בדיקת כרומוזומי המין להצביע על תסמונת טרנר, שאופיינית רק לנשים ובמסגרתה מוצג חיסרון בכרומוזום X הגורם לחוסר פוריות, בין היתר. הבדיקה יכולה להצביע גם על תסמונת הסופר גבר, המתאפיינת בעודף של כרומוזוםYואופיינית רק לגברים. היא באה לידי ביטוי בכך שהרך הנולד יכול לסבול בעתיד מליקויי למידה ולהציג קומה גבוהה יחסית. נראה כי תסמונות אלה ואחרות מדגישות מדוע כדאי לערוך בדיקה חשובה כמו זו אצל כל אישה.