מה זה בדיקת NIPT?

מהם היתרונות?

אילו תסמונות בדיקת ה-NIPT יכולה לזהות ומה יכולה לגלות לך אודות ההיריון שלך?

מרבית הילדים נולדים בריאים ושמחים. לעיתים התפתחות העובר יכולה להיתקל בקשיים. למזלנו, הטכנולוגיה העכשווית מציעה מידע בעל ערך רב עבור מקרים בהם מתרחשים מצבים מפתיעים ויכול לעזור להגיע להחלטות נכונות בנוגע לטיפול הרפואי ועתיד משפחתכם.
זאת הסיבה שבערך סביב השבוע ה-9 להריון הרופא המטפל שלך יציע לך לבצע בדיקת NIPT (בדיקת דם לזיהוי תסמונות גנטיות בעובר). בעיקר אם גילך הוא 35 ומעלה או אם את נכללת בקבוצת סיכון. הוא יסביר לך ביתר פירוט על הבדיקה ואילו תסמונות היא יכולה לזהות.

1. אזמהם גנים וכרומוזומים?
   לבני אדם ישנם קרוב ל-25,000 גנים,המכילים את המידע הגנטי לכל מה שמתבצע בגופנו. הגנים מתרכזים בצברים הנקראיםכרומוזומים. בעת ההפריה נוצר עובר ע"י חיבור של 23 כרומוזומים מהאם ו-23כרומוזומים מהאב לקבלת סה"כ 46 כרומוזומים בכל אחד מתאי היילוד. מנק' זוהעובר מתפתח וגדל דרך חלוקות תאים. בתהליכי חלוקה אלו יתכן ותקרה שגיאה במס'הכרומוזומים הסופי שבתאים: יותר או פחות מדי, כך שהעובר יתפתח באופן לא תקין.בדיקת סקר יכולה לעזור בזיהוי את היתכנותן של שגיאות אלו.

1. תסמונתדאון (טריזומיה 21):
   תסמונת דאון היא התסמונת השכיחה ביותר.לנשאי התסמונת ישנם 3 עותקים במקום שניים מכרומוזום 21 בכל אחד מתאיהם.השפעות תוספת זו של כרומוזום נוסף הינן אינדיבידואליות ומשתנות בין אנשיםשונים.
   ילדים מראים התפתחות מאוחרת, אך זה לא תמיד נכון. בעיות שמיעה, ראייה, מערכתהחיסונית פגומה, התקפים וסיכון מוגבר לחלות בלוקמיה. התחלת טיפול מיד לאחרהלידה תורמת לנשאי התסמונת להתגבר על האיחור ההתפתחותי, ע"מ שכבוגריםיוכלו להתקבל לתכניות מתאימות בבתי הספר, לחיות חיים חצי-עצמאיים ואף להחזיקבעבודה בבגרותם.
   גילוי מוקדם יעזור לך להתכונן מראש ולחפש את הטיפול המתאים.

מה זה טריזומיה 21 – קרא עוד

1. תסמונתפטאו (טריזומיה 13):
   התסמונת נגרמת עקב הופעת עותק נוסף של כרומוזום 13, מה שעלול לגרום לבעיותבלב ובכליות ולהשפיע לחומרה על היכולת האינטלקטואלית. תסמונת זו נדירה יותרמתסמונת דאון ואמנם 5-10% מהתינוקות נשאי התסמונת שורדים מעבר לשנת חייהםהראשונה, מרביתם מתים מיד לאחר הלידה.
   במצבים בהם העותק הנוסף של כרומוזום 13 מופיע רק בחלק מן התאים (מוזאיקה)תסמיני התסמונת יכולים להיות פחות משמעותיים.

1. תסמונתאדוארס (טריזומיה 18):
   תסמונת נדירה נוספת החולקת מאפיינים דומיםעם תסמונת פטאו (ראי קודם) עקב הופעת עותק נוסף של כרומוזום 18. פחות מ-10%מהיילודים נשאי תסמונת זו שורדים מעבר לשנת חייהם הראשונה. במקרים בהם העותקהנוסף מכרומוזום 18 מופיע בחלק מתאי הגוף (מוזאיקה), תסמיני התסמונת יכוליםלהיות פחות חמורים.

מה זה טריזומיה 18 – קרא עוד

1. טריפלואידיות:
   בתסמונת נדירה מאד זו מופיע עותק נוסף לכלאחד מן הכרומוזומים (69 בסה"כ במקום 46, כפי שאמור להיות במצב הנורמלי).מרבית הריונות אלו מסתיימים בהפלה.

1. תסמונותחסר מזעריות (מיקרו-חסרים):
   נוצרים עקב מצבים בהם מקטעים מזערייםביותר מוחסרים מהכרומוזומים. מיקומו וגודלו של החסר יקבעו את השפעתו עלהתפתחותו ומצבו הבריאותי של החולה. חלק מהחסרים לא ישפיעו בכלל על נשאיהם,בעוד שאחרים עלולים לגרום לבעיות בלידה ולפגמים מנטלים. בנוסף, חלקם ידועיםבספרות וחלקם עדיין לא.

1. מהאני יכולה לעשות במידה ואקבל תשובה שלילית?
   תשובה חיובית בבדיקת NIPT לא מחייבת שעוברך הינו נשא של בעיה כרומוזומליות, אלא שישנוסיכוי גבוה מאד לכך (מצבים של תשובות כזב חיוביות). במצבים אלו הרופא ימליץלך לבצע בדיקה דיאגנוסטית (מי שפיר/ סיסי שלייה), ע"מ להבהיר את העניין(בהנחיית משרד הבריאות).
   את מוזמנת לפנות לרופא המטפל שלך ולבחון אם בדיקת NIPT מתאימה לך.

נכתב ע"י חברת פנורמה המשווקת בדיקת דם לגילוי תסמונת דאון